Poddomena H1 keratyn typu II jest prawdopodobnie ważna w organizacji włókien, 38 i kilka mutacji w obrębie H1 (brak obejmujący konserwatywną glicynę w pozycji 61) w genie keratyny 5 39, 40 i genie keratyny 37, 41,42 zostały zidentyfikowane jako przyczynę epidermolysis bullosa simplex i hiperkeratoza nadnerczowa, odpowiednio. Większość naskórkowych, doustnych i ocznych chorób keratynowych to dobrze określone choroby autosomalne dominujące ...
Dwa zgony nastąpiły wkrótce po porodzie, ale trzecia śmierć nastąpiła nagle cztery lata po wstępnej diagnozie i dwa lata po kolejnej ciąży. Niższa śmiertelność w niniejszym badaniu niż w poprzednich doniesieniach.9 może być spowodowana różnicami w badanych osobnikach, kryteriami diagnozy lub leczenia; do wysokiego odsetka aborcji (20 procent), który mógł zapobiec pogorszeniu czynności serca, a także innym powikłaniom i śmierci; l...
Ze względu na ogromne ilości prętów kwasoodpornych obecnych w prawie wszystkich badanych tkankach, nie ma wątpliwości, że ta infekcja była najważniejszym czynnikiem w jego śmierci, ale nie można było zidentyfikować mikroorganizmu. Dowody na metabolizm bakterii występowały w płynnych kulturach Bactec (od czasu transformacji radioaktywnego kwasu palmitynowego do dwutlenku węgla) i po infekcji makrofagów otrzewnowych myszy (inkorporacja [3H...
