Dwóch pacjentów z mutacją G61C miało cechy autoimmunologiczne. Jeden pacjent z historią nadużywania wielu substancji miał mieszane nacieki limfocytów i komórek plazmatycznych w jej próbce z biopsji wątroby i eksplantowanej tkance, chociaż testy serologiczne na autoimmunizację były negatywne i nie miała odpowiedzi na leczenie prednizonem i azatiopryną. Jeden pacjent miał podwyższone przeciwciała przeciwjądrowe (miano, 1: 640) i przeciwciała przeciwko mięśniom gładkim (miano, 1:20), ale jej próbki do biopsji nie zawierały komórek plazmatycznych. Jeden pacjent z mutacją Y53H miał ciała Mallo...
Pozostałe trzy (pacjenci od 10 do 12) nadal otrzymywały taką samą dawkę jak przed ciążą w czasie ciąży. Średnia maksymalna dawka tyroksyny przyjmowana przez wszystkich 12 pacjentów w trakcie ciąży - 0,148 . 0,015 mg na dobę - była znacznie wyższa niż przed ciążą (p <0,01). Spośród trzech pacjentów, którzy nie wymagali zwiększenia dawki tyroksyny, dwóch (Pacjenci 10 i 11) prawdopodobnie otrzymywało zbyt duże dawki przed zajściem w ciążę, ponieważ ich stężenie w surowicy w tym czasie było niskie (0,2 mU na litr według IRMA; <2,5 mU na litr wg OSR). Pacjent 10 miał siedmiokrotny wz...
Podobnie transgeniczne myszy, które nadeksprymują zmutowaną keratynę 18, mają łagodne przewlekłe zapalenie wątroby, kruche hepatocyty i znaczną podatność na uszkodzenie wątroby wywołane lekiem.14,16,17 Odkrycia te doprowadziły do hipotezy, że mutacje w genach keratyny 18, keratyny 8 lub obu mogą powodować lub predysponować ludzi do ostrej lub przewlekłej choroby wątroby, która w przeciwnym razie zostałaby sklasyfikowana jako kryptogenna9. Poprzednio opisaliśmy mutację w genie keratyny 18 (substytucja leucyny na histydynę w pozycji 127) u z 28 pacjentów z kryptogenną marskością wątroby. [...
