Mutacje keratyny 8 u pacjentów z kryptogenną chorobą wątroby ad 8

Poddomena H1 keratyn typu II jest prawdopodobnie ważna w organizacji włókien, 38 i kilka mutacji w obrębie H1 (brak obejmujący konserwatywną glicynę w pozycji 61) w genie keratyny 5 39, 40 i genie keratyny 37, 41,42 zostały zidentyfikowane jako przyczynę epidermolysis bullosa simplex i hiperkeratoza nadnerczowa, odpowiednio. Większość naskórkowych, doustnych i ocznych chorób keratynowych to dobrze określone choroby autosomalne dominujące z wysoką penetracją. W przeciwieństwie do tego, poza rzadkimi doniesieniami o marskości rodzinnej (która zazwyczaj jest recesywna), 43 marskość kryptogenna była uważana za sporadyczną i późną. Zatem modyfikatory środowiskowe lub inne modyfikatory genetyczne mogą znacząco przyczyniać się do ekspresji choroby. Warto zauważyć, że kryptogenna choroba wątroby stanowi prawie 10 procent wszystkich przypadków chorób wątroby.44,45 Chociaż niektóre stany – w tym cukrzyca, otyłość, niealkoholowe stłuszczeniowe zapalenie wątroby i ukryte wirusowe zapalenie wątroby – zostały powiązane z kryptogenną chorobą wątroby, 45-48 pozostaje słabo zrozumiany. Read more „Mutacje keratyny 8 u pacjentów z kryptogenną chorobą wątroby ad 8”

Mutacje keratyny 8 u pacjentów z kryptogenną chorobą wątroby

Około 10 procent pacjentów poddanych przeszczepowi wątroby ma kryptogenną chorobę wątroby. W modelach zwierzęcych brak heteropolimerowych keratyn 8 i 18 lub obecność zmutowanych keratyn w hepatocytach powoduje lub sprzyja chorobie wątroby. Wcześniej opisywaliśmy mutację w genie keratyny 18 u pacjenta z kryptogenną marskością wątroby, ale znaczenie mutacji w genach keratyny 8 i keratyny 18 u takich pacjentów jest niejasne.
Metody
Przebadaliśmy mutacje w genach keratyny 8 i keratyny 18 w oczyszczonym genomowym DNA wyizolowanym z 150 eksplantowanych wątroby i 89 próbek krwi obwodowej z trzech grup pacjentów: 55 pacjentów z kryptogenną chorobą wątroby; 98 pacjentów z nie kryptogenną chorobą wątroby, z przyczynami, które obejmowały spożycie alkoholu, autoimmunizację, zażywanie narkotyków i infekcje wirusowe; oraz 86 losowo wybranych pacjentów hospitalizowanych i ambulatoryjnych, którzy dostarczyli krew do laboratorium hematologicznego.
Wyniki
Spośród 55 pacjentów z kryptogenną chorobą wątroby 3 miało mutacje glicyna do cysteiny w pozycji 61 (silnie konserwatywna glicyna) keratyny 8, a 2 miało mutacje tyrozyny na histydynę w pozycji 53 keratyny 8. Read more „Mutacje keratyny 8 u pacjentów z kryptogenną chorobą wątroby”

Dozwolona dawka: historia ochrony przed promieniowaniem w XX wieku

Znaczenie promieniowania dla bezpieczeństwa narodowego, polityki energetycznej i zdrowia środowiskowego zawsze sprawiało, że określenie wpływu promieniowania niskiej dawki na zdrowie było trudnym problemem. Aby ustanowić przepisy dotyczące bezpiecznego stosowania promieniowania, agencje federalne musiały zrównoważyć niepewne konsekwencje zdrowotne promieniowania w stosunku do zainteresowania rządu bronią jądrową i energią jądrową. Walker, historyk Amerykańskiej Komisji Regulacji Jądrowej (NRC), dostarcza fascynującego opisu tych dylematów. Korzystając z obszernych archiwów Komisji Energii Atomowej (AEC), jej następcy, NRC i Agencji Ochrony Środowiska (EPA), Walker śledzi subtelne interakcje między ośrodkiem naukowym, przedsiębiorstwami, rządem i społeczeństwem, które wytworzyło federalne regulacje prawne. polityka. Read more „Dozwolona dawka: historia ochrony przed promieniowaniem w XX wieku”

Wpływ karwedilolu na przeżycie w ciężkim przewlekłym niewydolności serca ad 7

Wykluczyliśmy także pacjentów z objawowym niedociśnieniem lub ciężką niewydolnością nerek. W związku z tym lekarze nie powinni zakładać, że tacy pacjenci mieliby korzystne reakcje na leczenie karwedilolem. Jest możliwe, że aktywacja współczulnego układu nerwowego u tak krytycznie chorych pacjentów jest niezbędna do utrzymania homeostazy krążenia25; jeśli tak, współczulny antagonizm może być nieskuteczny lub może prowadzić do szybkiego pogorszenia stanu klinicznego. [27] Dlatego zamiast przepisywania karwedylolu takim pacjentom pośród ich ostrej choroby, rozsądne byłoby najpierw podjęcie środków w celu ustabilizowania ich stanu klinicznego ( szczególnie w odniesieniu do statusu objętościowego), a następnie rozpocząć leczenie karwedilolem. Może być również konieczna konsultacja z lekarzem, który ma doświadczenie w opiece nad pacjentami z zaawansowaną niewydolnością serca. Read more „Wpływ karwedilolu na przeżycie w ciężkim przewlekłym niewydolności serca ad 7”

Infiltracja szpiku kostnego za pomocą raka żołądka Signet-Cell

35-letni mężczyzna z czteromiesięczną historią nawracających bólów pleców i postępującej parestezji obu nóg, u których stwierdzono niedokrwistość mikrocytarną i 10-krotne zwiększenie aktywności fosfatazy alkalicznej (80% z nich pochodziło z kości). Chociaż zdjęcie rentgenowskie kręgosłupa piersiowego i lędźwiowego było prawidłowe, skan rezonansu magnetycznego tego regionu wykazał masywną infiltrację kręgów, z częściowym zniszczeniem płyt pokładowych i uciskaniem kanału kręgowego (panel A). Pewnego dnia pacjent zaczął mieć smoliste stolce. W gastroskopii wykryto raka sygnetu z pierścieniem komórkowym. Biopsja szpiku kostnego wykazała przerzut metastatyczny przez komórki rakowe o kształcie sygneta (panel B, hematoksylina i eozyna, x 400). Read more „Infiltracja szpiku kostnego za pomocą raka żołądka Signet-Cell”